美国国立卫生研究院下属的美国国家人类基因组研究所（NHGRI）的研究人员发现了可能反复发作的非传染性发烧和疮痛的可能线索，这些发烧和痛症仅影响儿童。该综合征涉及几种基因，称为PFAPA综合征（周期性发烧，口疮，口炎，咽炎，腺炎），可能导致新的治疗方法。
通过实现与其他慢性炎性疾病的共性，使这些发现成为可能，这些慢性炎性疾病还涉及身体上的疮，包括常见的溃疡疮。该研究表明，当研究人员借助越来越多的基因组数据发现新的生物学联系时，如何解决长期存在的健康难题。
年，研究人员首次描述了一种在12名儿童中发现的综合征，其特征为反复发烧、疼痛的溃疡疮、喉咙痛和淋巴结炎。该病始于1至5岁之间的较早年龄。首先出现的症状是发烧，并伴有发红和其他症状的喉咙痛。
PFAPA综合症是周期性发烧的最周期性，许多孩子每月发作一次，持续三到五天。这给家庭造成了沉重负担，因为这些孩子无法上学，并且在爆发期间可能卧床不起。
尽管PFAPA综合征已成为西方国家儿童中最常见的复发性发烧综合征，但诊断和治疗方法仍在很大程度上原始且不足。发作通常在青春期前自发停止。
由于该疾病的性质，研究人员长期以来一直认为答案可能在于基因组学。在排除综合症是由单个基因突变引起的可能性后，他们考虑了涉及多个基因的可能性。
在年至年于范德比尔特大学医学中心进行临床研究期间，研究人员发现许多病例是家庭成员感染的。与没有患病的人的亲属相比，患者的父母和兄弟姐妹经常有扁桃体和溃疡疮发炎。
为了了解与该疾病有关的基因（如果有），科学家在PFAPA综合征和其他两种炎症性疾病（引起血管炎症的贝塞特氏病和溃疡疮）之间寻找症状的共性。那就是：每种疾病都有一种常见症状：溃疡疮。
科学家通过比较患有欧洲裔美国人和土耳其祖先疾病的患者与美国普通人群，调查了已知与这些疾病相关的基因变异是否也存在于PFAPA综合征患者中。他们对与白塞氏病和溃疡疮密切相关的六个基因进行了更详细的分析。
最紧密的联系是与基因IL12A关联，该基因编码免疫系统使用的炎症相关蛋白。IL12A蛋白可作为免疫系统的警报，并通过激活各种白细胞来引发炎症反应。参与免疫系统的其他基因在患者中也表达增加，例如STAT4，IL10和CCR1-CCR3。
由于PFAPA综合征，白塞氏病和溃疡疮之间的基因组相似性，研究人员建议将它们命名为白塞氏病。就严重程度而言，溃疡疮发生在轻度端，白塞氏病发生在重度端，两者之间存在PFAPA综合征。
该频谱在临床上很重要，因为许多患者可能在三种疾病之间具有共同的症状，这可能让医生难以分离出他们的特定病症。根据研究人员的说法，如果这些患者被称为患有Behet频谱障碍，则将获得更好地服务。
最终，研究人员希望有关PFAPA综合征的此类研究将产生新的治疗选择，其中一些可能是已知可有效减少炎症分子（例如IL12）的药物。
